21/3/12

Παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο Down

Η 21η Μαρτίου είναι η παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο «Down». Επί τη ευκαιρία της ημέρας αυτής, είναι σημαντικό να αναφερθούμε στη συνήθη αυτή γενετική πάθηση και να αφιερώσουμε τη σελίδα αυτή σε όλα τα παιδιά και τους ενήλικες με τέτοιο σύνδρομο.

Τι είναι το σύνδρομο «Down»; Είναι η συχνότερη γενετική πάθηση του ανθρώπινου είδους, όπου το άτομο κουβαλάει ένα επιπλέον χρωμόσωμα (αλυσίδα γενετικού υλικού) σε σχέση με τους υπόλοιπους ανθρώπους. Το επιπλέον αυτό χρωμόσωμα το κληρονόμησε από τους γονείς του – συνήθως τη μητέρα – αν και οι ίδιοι οι γονείς δεν έχουν κανένα γενετικό περίσσευμα ή έλλειμμα. Ως αποτέλεσμα του επιπλέον γενετικού υλικού, τα άτομα με σύνδρομο «Down» εμφανίζουν ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά, με πιο αντιπροσωπευτικά το μογγολοειδές σχήμα προσώπου και ματιών, καθώς και τη χαμηλή νοημοσύνη. Το πολύ χαρακτηριστικό σχήμα του προσώπου καθιστά αυτά τα άτομα απευθείας αναγνωρίσιμα, και ο λαός συνηθίζει ακόμα και σήμερα να τα αποκαλεί αφελώς ως «μογγολάκια».

Επιπλέον, στα άτομα αυτά είναι πιο συχνές άλλες σοβαρές ασθένειες, όπως η λευχαιμία, προβλήματα καρδιάς κ.α..

Από παλιά ήταν γνωστό ότι ο σημαντικότερος παράγοντας που οδηγεί στη σύλληψη ενός παιδιού με σύνδρομο «Down» είναι η ηλικία της μητέρας. Όσο μεγαλύτερης ηλικίας είναι η γυναίκα, τόσο πιθανότερο είναι μια εγκυμοσύνη να έχει το σύνδρομο. Με την πρόοδο της εμβρυομητρικής ιατρικής, υπάρχει η δυνατότητα ανίχνευσης των περισσότερων περιπτώσεων μωρών με σύνδρομο «Down», ασχέτως της ηλικίας της γυναίκας. Τα περισσότερα ζευγάρια με εγκυμοσύνη με επιβεβαιωμένο σύνδρομο «Down» θα επιλέξουν της διακοπή της κύησης. Ο ελληνικός νόμος επιτρέπει τη διακοπή εγκυμοσύνης έως τις 24 εβδομάδες, εφόσον έχει διαγνωστεί σοβαρό γενετικό πρόβλημα.

Παρ' όλα τα παραπάνω, είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα συνεχίσουν να γεννιούνται παιδιά με το σύνδρομο «Down». Αυτό ισχύει για πολλούς λόγους:

- Δεν έχουν όλες οι γυναίκες του κόσμου πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες εμβρυομητρικής ιατρικής.

- Ο μέσος όρος ηλικίας των γυναικών που μένουν έγκυες αυξάνει.

- Τα διαγνωστικά τεστ θα «χάσουν» μερικές περιπτώσεις με το σύνδρομο.

- Ορισμένα ζευγάρια δεν επιθυμούν να σταματήσουν μια εγκυμοσύνη με σύνδρομο «Down» για προσωπικούς, θρησκευτικούς ή ηθικούς λόγους.

Στην τελευταία περίπτωση θα αναφερθώ πιο εκτενώς, επειδή θεωρώ ότι υπάρχει σχετική έλλειψη ενημέρωσης γύρω από το σύνδρομο. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο «Down» είναι ευδιάθετα και χαμογελαστά, σε αντίθεση με άλλα γενετικά σύνδρομα που συχνά συνοδεύονται από έντονα προβλήματα συμπεριφοράς. Επιπλέον, δεν έχουν όλα τα παιδιά με σύνδρομο «Down» προβλήματα υγείας (προβλήματα καρδιάς κ.α.), με αποτέλεσμα να μην έχουν υποχρεωτικά μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης από τους υπόλοιπους ανθρώπους.

Μάλιστα, τα μοντέρνα υπερηχογραφήματα μπορούν να ελέγξουν για τα περισσότερα ανατομικά προβλήματα στο έμβρυο. Συνεπώς, είναι δυνατόν να γνωρίζουμε πριν από τη γέννα εάν ένα μωρό με σύνδρομο «Down» θα έχει ταυτόχρονα και ανατομικά προβλήματα που θα προσδίδουν σοβαρή φυσική αναπηρία σε καθημερινή βάση. Υπάρχουν, τέλος, ζευγάρια σε πιο ώριμη ηλικία – και συνεπώς με μεγαλύτερη πιθανότητα για παιδί με το σύνδρομο – που, μετά από πολλές ταλαιπωρίες, θα καταφέρουν να πετύχουν μια πολυπόθητη εγκυμοσύνη. Για αυτά τα ζευγάρια μπορεί να μην είναι καθόλου δεδομένο ότι θα σταματήσουν μια εγκυμοσύνη με σύνδρομο Down, σε αντίθεση με μια νεαρή γυναίκα ηλικίας 20-25 ετών, που έμεινε έγκυος χωρίς καμιά δυσκολία.

Στη χώρα μας έχουν αρχίσει να γίνονται προσπάθειες, κυρίως μέσω εθελοντικών ανθρωπιστικών συλλόγων, για την υποστήριξη ατόμων και οικογενειών με νοητικά προβλήματα, όπως το σύνδρομο «Down». Αυτό είναι αξιοθαύμαστο, αφού οι προσπάθειες αυτές καταβάλλονται από μεμονωμένους φορείς και άτομα, χωρίς να υπάρχει συχνά συνδρομή από την Πολιτεία. Βέβαια, υπάρχει πάντα χώρος για βελτίωση. Πολλές φορές, τα παιδιά με το σύνδρομο «Down» έχουν ιδιαίτερες εκπαιδευτικές ανάγκες που μπορεί να διαφέρουν από εκείνες των παιδιών με κάποια άλλη αναπηρία. Στον τομέα της προγεννητικής συμβουλής, οι ίδιοι οι γιατροί καλό θα είναι να ενημερώνονται συνεχώς για τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο «Down» αλλά και για τις διαθέσιμες υπηρεσίες, ώστε να είναι ικανοί να συμβουλεύουν αξιόπιστα και όσο το δυνατόν πιο αντικειμενικά τους υποψήφιους γονείς.

Το κείμενο επιμελήθηκε και υπογράφει ο δρ ΘΑΝΟΣ ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ MD(London) MRCOG FHEA
Μαιευτήρας Χειρ. Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Λονδίνου




πηγη:zougla

Αντιδράσεις: